Emlőrákos beteg esetén a családfaelemzésnek alapvetően két fő célja van:
1. Megvizsgálni annak valószínűségét, hogy örökletes daganatról van-e szó. Ha az első- és másodfokú rokonok között többször fordult elő emlőrák és más daganatos betegség, akkor célszerű genetikai vizsgálatot végezni, mert ennek eredménye befolyásolhatja a kezelés menetét.
2. Ha az emlőrákos betegről kiderül, hogy csírasejtes patogén mutációt hordoz, akkor az egészséges családtagokat erről informálni kell mert fokozott kockázatnak vannak kitéve. Életkoruktól és a kockázat mértékétől függően érdemes náluk is elvégeztetni a génmutációs (pl. BRCA1/2) vagy génpanel tesztet (pl. BreastNext). Amennyiben ez pozitív lesz, úgy szakszerű tájékoztatást kell adni nekik a lehetséges opciókról: intenzív szűrőprogram, megelőzési lehetőségek (kemoprevenció, sebészi beavatkozás).
Segítségként megosztjuk a családfaelemzésben, pedigré-analízisben használatos szimbólumok definícióit. Ezen túlmenően illusztrációként közreadunk néhány témába vágó, tudományos publikációból származó ábrát is. Kontextusból kiragadva ezek természetesen nem használhatók fel szakszerűen. Amennyiben Ön érintett lehet familiáris emlőrákban, úgy javasoljuk, hogy konzultáljon szakorvosával és/vagy keressen fel genetikai tanácsadót.
Ha konkrét kérdése van a saját vagy hozzátartozója betegségével kapcsolatban, illetve több információt szeretne megtudni a bemutatott esetekről, akkor írjon nekünk – szívesen küldünk tájékoztatást.
