Genetikai mutációk

A humángenetikai és tumor genomikai vizsgálatok ugrásszerű fejlődését tapasztalhattuk az elmúlt évtizedben. A modern szekvenálási eljárásoknak köszönhetően egyre több információt szerezhetünk génjeinkről és azok mutációiról. A felgyűlt ismeretek onkológiai gyakorlatban történő hasznosítása azonban korántsem egyszerű.  Sok esetben a legkiválóbb rákkutatók sem értenek egyet a mért adatok értelmezésének és használhatóságának megítélésében.

Mit tehet a rákbeteg, a rokona, vagy éppenséggel bárki, aki szeretne többet megtudni saját génmutációiról és azok relevanciájáról?  Forduljon orvosához, keressen fel egy elismert genetikai tanácsadót, tanulmányozzon hiteles weboldalakat – és írjon nekünk!  Több független forrásból informálódva, a kapott ismereteket rendszerezve összeállhat egy olyan személyre szabott stratégia, mely segíthet a rák megelőzésében, illetve kezelésében.

Az alábbiakban tudatosan választottunk olyan ábrákat bemutatásra, melyek elsőrangú kutatói és klinikai munkákból származnak – és mégis ellentmondanak egymásnak bizonyos esetekben. Mindezzel azt is illusztrálva, hogy az emlőrák rizikófaktorainak pontos megismerése nagyon komplex, a bioinformatika frontvonalába tartozó feladat!

 

Genetikailag meghatározott EMLŐRÁK A rák kialakulása a GENETIKAI állományban bekövetkező MUTÁCIÓKRA vezethető vissza. 100 emlőrákos megbetegedésből 90-95 nem örökletes! A mutációk 90-95%-a a születés utáni életünkben alakul ki. Néha a daganatokra hajlamosító mutációk valamelyik szülőtől örökölhetők - ÖRÖKLETES DAGANATOK Örökletes emlő- vagy petefészekrák szindróma (Hereditary Breast-Ovarian Cancer syndrome, HBOC):olyan örökölt állapot, mely fokozott kockázatot okoz emlőrák vagy petefészekrák kialakulására (gyakran 50 éves kor előtt) Betegségre hajlamosító génmutáció:anyai és apai ágon is örökölhető

PTEN, BRCA1, BRCA2, TP53, CDH1, PALB2, ATM, NF1, STK11, BARD1, CHEK2 Emlőrák kialakulásának kockázata nőkben, fontosabb rákgén mutációk esetén MELLRÁK

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Scroll Up